SOWA OPAC : Miejska Biblioteka Publiczna w Andrychowie

7 wyników

Książka

W koszyku

oceń

Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieci : od rozpoznania do leczenia / redakcja naukowa prof. dr hab. n. med. Aleksandra Jezela-Stanek, dr hab. n. med Justyna Paprocka, prof. SUM. - Warszawa : Wydawnictwo Lekarskie PZWL ,2023 - 292 strony : ilustracje, tabele ; 24 cm.

Autor

Behrendt Jakub Chwiałkowska Karolina Emich-Widera Ewa Górczyńska-Kosiorz Sylwia Greczan Milena Jakubiuk-Tomaszuk Anna Kazek Beata Korotko Urszula Kwaśniewski Mirosław Lechowicz Urszula Lipiński Patryk Mierzewska Hanna Niemira Magdalena Osadnik Tadeusz Paprocka Justyna Podbioł-Palenta Agnieszka Jezela-Stanek Aleksandra Rokicki Dariusz Roży Adrianna Szczałuba Krzysztof Śmigiel Robert Tomaszewska Agnieszka Tylki-Szymańska Anna Wawrzkiewicz-Witkowska Angelika Wesół-Kucharska Dorota

Forma i typ

Książki Publikacje naukowe

Odbiorca

Neurolodzy Pediatrzy

Przynależność kulturowa

Literatura polska

Temat

Choroby układu nerwowego Epilepsja Glikozylacja Dysmorfologia Leukodystrofia Choroby genetyczne

Gatunek

Publikacje naukowe

Dziedzina i ujęcie

Medycyna i zdrowie

"Kompendium postępowania diagnostycznego oraz terapeutycznego w częstych genetycznie uwarunkowanych chorobach neurologicznych wieku dziecięcego, jak padaczka, autyzm, zespoły dysmorficzne, wybrane zaburzenia metabolizmu czy choroby nerwowo-mięśniowe. Kompendium -przygotowane przez znanych i cenionych specjalistów - składa się z dwóch części: W części I omówiono klinikę i praktyczne możliwości zastosowania badań genetycznych w wybranych, częstych zaburzeniach rozwoju, w części II przedstawiono zasady testów diagnostycznych (analizy chromosomów i sekwencjonowania eksonów) oraz wybrane aspekty zaburzeń mitochondrialnego DNA. Książka adresowana jest przede wszystkim do pediatrów oraz neurologów dziecięcych, którzy w codziennej praktyce podejmują decyzje, jaki kierunek diagnostyki przyjąć oraz jak interpretować wynik, a także zaplanować leczenie, dalsze badania i postępowanie dla rodziny. Publikacja powinna również zainteresować genetyków klinicznych".

dostępna do wypożyczenia

1 placówka posiada w zbiorach tę pozycję. Rozwiń informację, by zobaczyć szczegóły.

Czytelnia dla dorosłych

Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 61 (1 egz.)

Książka

W koszyku

oceń

Spadek / Beata Dmowska. - Warszawa : HarperCollins Polska, 2018. - 430, [1] strona ; 22 cm.

Autor

Dmowska Beata (1966- )

Forma i typ

Książki Proza

Przynależność kulturowa

Literatura polska.

Temat

Choroby genetyczne. Dziadkowie i wnuki. Marginalizacja społeczna. Powroty. Prowincja. Rozwód. Społeczności lokalne. Strach. Szaleństwo. Zdrada małżeńska. Polska.

Gatunek

Powieść

aktualnie wypożyczona

1 placówka posiada w zbiorach tę pozycję. Rozwiń informację, by zobaczyć szczegóły.

Wypożyczalnia dla dorosłych

Wszystkie egzemplarze są obecnie wypożyczone: sygn. 821.162.1-3 (1 egz.)

Książka

W koszyku

oceń

Chromosomowe dzieci takie jak ja / Annette Fournier ; przekład z języka angielskiego Mariola Lesiak-Bzdak ; [ilustracje: Kelsey McKay]. - Wydanie pierwsze. - Kraków : Impuls, 2020. - 26, [1] strona : ilustracje ; 21 cm.

Autor

Fournier Annette. Lesiak-Bzdak Mariola. McKay Kelsey.

Forma i typ

Książki Publikacje popularnonaukowe

Odbiorca

Dzieci 6-8 lat 9-13 lat

Temat

Aberracje chromosomów Choroby genetyczne Dziecko z niepełnosprawnością Genetyka

Gatunek

Broszura Opracowanie

Dziedzina i ujęcie

Edukacja i pedagogika Medycyna i zdrowie

"Chromosomowe dzieci takie jak ja" to urocze opowiadanie, które podejmuje skomplikowany temat, jakim są aberracje chromosomowe. Autorka tłumaczy je, wykorzystując porównania do tego, co może zrozumieć każdy – do skarpetek! Ta książeczka jest idealnym sposobem na przekazanie dzieciom (i dorosłym!) informacji o mutacjach chromosomowych i o tym, co czyni posiadających je ludzi wyjątkowymi. Napisana przez matkę dziecka z rzadką aberracją chromosomową i zrecenzowana przez lekarza genetyka – jest ciepłą i łatwą w odbiorze opowieścią, która wyjaśni Wam aberracje chromosomowe.

dostępna do wypożyczenia

1 placówka posiada w zbiorach tę pozycję. Rozwiń informację, by zobaczyć szczegóły.

Oddział dla dzieci i młodzieży

Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 61 (1 egz.)

Książka

W koszyku

oceń

Wczesna interwencja i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami genetycznymi / redakcja Teresa Kaczan, Robert Śmigiel. - Wydanie 2. - Kraków : Oficyna Wydawnicza "Impuls", 2012. - 197, [2] strony : ilustracje (głównie kolorowe) ; 24 cm.

Autor

Kaczan Teresa. Śmigiel Robert.

Forma i typ

Książki

Temat

Choroby genetyczne Dziecko z niepełnosprawnością Rozwój psychofizyczny dziecka Rehabilitacja (prawo)

Gatunek

Podręcznik

Rozdział 1 : Podstawowa wiedza potrzebna do zrozumienia chorób genetycznych; Rozdział 2 : Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołem Downa; Rozdział 3: Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołem Pradera-Williego; Rozdział 4 : Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołem CHARGE; Rozdział 5 : Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołem Freemana-Sheldona; Rozdział 6 : Dzieci z wadami ciała modzelowatego - wspieranie rozwoju w pierwszych latach życia; Rozdział 7: Dzieci z zespołem malformacjl Dandy’ego-Walkera; Rozdział 8: Ręka, myślenie i mowa - rozwój psychoruchowy I poznawczy a kształtowanie mowy dziecka w odniesieniu do dzieci z chorobami genetycznymi; Rozdział 9 : Rola rodzica w wychowaniu i edukacji dziecka z rzadką chorobą genetyczną na przykładzie aktywności rodziców Jakuba chłopca z rzadkim zespołem dysmorficznym[k].

dostępna do wypożyczenia

1 placówka posiada w zbiorach tę pozycję. Rozwiń informację, by zobaczyć szczegóły.

Czytelnia dla dorosłych

Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 61 (1 egz.)

Audiobook

W koszyku

oceń

Kochana córeczka / Alison Ragsdale ; przekład Emilia Skowrońska. - Piaseczno : Heraclon International - Storybox.pl, [2022]. - 1 płyta audio (CD) (13 godz. 23 min) : zapis cyfrowy, stereo. ; 12 cm.

Autor

Ragsdale Alison Skowrońska Emilia Jaskuła Gabriela (1987- )

Forma i typ

Audiobooki Proza

Przynależność kulturowa

Literatura szkocka

Temat

Choroby genetyczne Dziecko chore Niewidomi Rodzina Trudne sytuacje życiowe Wypadki Szkocja (Wielka Brytania)

Gatunek

Powieść obyczajowa Powieść psychologiczna

Psychologiczna powieść o najtrudniejszych wyborach. Moja kochana córeczko, patrzę jak bawisz się na trawniku przed domem. Twoje długie blond włosy opadają na ramiona, a niebieskie oczy błyszczą z radości. Jesteś absolutnie doskonała. Dlaczego nie mogę cię już ochronić? Córka Avy, Carly, to typowa dziesięciolatka: pełna energii, radosna i kreatywna. Dla rodziców jest całym światem. Kiedy jednak zaczyna potykać się na schodach i wchodzić w drzwi, Ava natychmiast chce jechać do lekarza. Jej mąż Rick jest pewien, że nie ma się o co martwić - przecież dzieci bywają czasem trochę niezdarne. Ale instynkt podpowiada Avie, że coś jest poważnie nie tak. Carly otrzymuje straszną diagnozę: córka ma rzadką chorobę genetyczną. Chwilę potem tragiczny wypadek sprawia, że życie rodziny znowu pogrąża się w chaosie. Ava musi dokonać strasznego wyboru. Jak jednak wybrać pomiędzy dwoma osobami, które kocha najbardziej na świecie? [lubimyczytac.pl]

dostępna do wypożyczenia

1 placówka posiada w zbiorach tę pozycję. Rozwiń informację, by zobaczyć szczegóły.

Wypożyczalnia książki mówionej

Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 82-3 (1 egz.)

Audiobook

W koszyku

oceń

Nie przywitam się z państwem na ulicy : szkic o doświadczeniu niepełnosprawności / Maria Reimann. - Warszawa : Stowarzyszenie Pomocy Osobom Niepełnosprawnym "LARIX", 2020. - Plik cyfrowy (6 odc., 57 MB).

Autor

Reimann Maria. Derengowska Joanna (1986- ).

Forma i typ

Audiobooki Literatura faktu, eseje, publicystyka Publikacje dla niewidomych

Odbiorca

Niewidomi

Przynależność kulturowa

Literatura polska

Temat

Reimann, Maria Chore z zespołem Turnera Choroby genetyczne Kobieta Niedowidzący Zespół Turnera Samopostrzeganie Osoby z niepełnosprawnością ruchową Jakość życia Polska

Gatunek

Reportaż

Dziedzina i ujęcie

Medycyna i zdrowie Socjologia i społeczeństwo

Książka Marii Reimann jest próbą opisu zmagań z fizycznymi ograniczeniami i zrozumienia różnych znaczeń odmienności nie w pełni sprawnego ciała. Punktem wyjścia są dla autorki jej rozmowy z kobietami urodzonymi z zespołem Turnera, szczególną "kondycją genetyczną" wywołującą różne niejednoznaczne zmiany w budowie i funkcjonowaniu organizmu. Głosy rozmówczyń łączy zaś z własnym doświadczeniem życia z niepełnosprawnością. Skupienie, empatia i subtelne poczucie humoru towarzyszą głęboko humanistycznemu namysłowi nad cierpieniem i strategiami przekraczania ograniczeń. W efekcie otrzymujemy misternie skonstruowaną, złożoną z żywych, nasyconych uczuciami obrazów, poruszającą refleksję nad kondycją naszego człowieczeństwa. [lubimyczytac.pl]

brak informacji o dostępności

1 placówka posiada w zbiorach tę pozycję. Rozwiń informację, by zobaczyć szczegóły.

Czytelnia dla dorosłych

Brak informacji o dostępności: sygn. PKM (1 egz.)

Książka

W koszyku

oceń

Nasze Perseidy/ Layla Wheldon. - Gliwice : Helion, 2023. - 455, [1] strona ; 21 cm.

(Splecione Losy / Layla Wheldon ; 1)

Autor

Wheldon Layla

Forma i typ

Książki Proza

Przynależność kulturowa

Literatura polska

Temat

Zespół Waardenburga Choroby genetyczne Rozwód Nastolatki

Gatunek

Powieść obyczajowa

"zy szczęście jest zapisane w gwiazdach? Romantyczna opowieść z gatunku young adult Osiemnastoletnia Kaydence zawsze miała pod górkę. Urodziła się z zespołem Waardenburga ― niedosłuch, plamy bielacze na skórze i pojedyncze pasmo siwych włosów skutecznie utrudniały jej odnalezienie się w świecie. W dodatku po rozwodzie rodziców została z młodszą siostrą i toksyczną matką, uzależnioną od zabiegów medycyny estetycznej i leków, które coraz bardziej obciążały rodzinny budżet. Przez to wszystko Kaydence miała problemy w kontaktach z ludźmi i najlepiej czuła się sama ― z teleskopem wycelowanym w rozgwieżdżone niebo. Astronomia pasjonowała ją od najmłodszych lat, to był jej sposób na ucieczkę od rzeczywistości. W pewnym momencie swojego życia dziewczyna została zmuszona do podjęcia kilku trudnych decyzji. Jedna z nich poskutkowała poznaniem Eliasa, skrytego chłopaka z własnymi demonami. Oboje szybko odkryli, że sporo ich łączy: chroniczna bezsenność, bliscy, dla których byliby w stanie poświęcić osobiste szczęście, miłość do rozgwieżdżonego nieba. Okazuje się, że dwie zagubione dusze mogą odnaleźć się pośród ciemności nocy. Tylko czy to wystarczy, by wspólnie pokonać dręczące ich koszmary? Czy gwiazdy zaczną im w końcu sprzyjać? Pierwsza część serii Splecione losy." [Opis wydawcy]

dostępna do wypożyczenia

1 placówka posiada w zbiorach tę pozycję. Rozwiń informację, by zobaczyć szczegóły.

Oddział dla dzieci i młodzieży

Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. IV/P [wypożyczalnia dla młodzieży] (1 egz.)